Dieta per fenilchetonuria pdf

Dieta montignac pdf. Seguici su. La fenilchetonuria PKU è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi PAHnecessario per il metabolismo della fenilalanina Pheun aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno iperfenilalaninemia o HPAcon effetti tossici per il cervello che dieta per fenilchetonuria pdf per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa dieta per fenilchetonuria pdf In Europaad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni

Il prof. Oggi, in Italia, il primo centro che prenderà in cura il paziente adulto con malattie metabolichetra cui la fenilchetonuria, sta per diventare realtà. Si svolge oggi, 28 giugnola Giornata Mondiale dedicata alla fenilchetonuria PKUmalattia metabolica che in Italia, dieta per fenilchetonuria pdf tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.

Interessa circa Sono da limitare anche il pane, la pasta e i cerealia seconda della specifica tolleranza di ogni paziente per i pazienti con la forma più severa della malattia, mentre sono ammesse frutta e verdura, sebbene in quantità precise. La dieta deve essere poi integrata con una fonte proteica a base di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialistal'unico autorizzato ad effettuare una consulenza dieta per fenilchetonuria pdf ad esprimere un parere medico.

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La fenilchetonuria, anche detta PKU, è una malattia ereditaria per cui dieta per fenilchetonuria pdf corpo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine controllalo chiamato fenilalanina. Se si mangia in modo scorretto le conseguenze non sono immediate, tuttavia è possibile dieta per fenilchetonuria pdf insorgano sintomi e problemi nel lungo termine. Comunemente gli alimenti vengono distinti dal punto di vista proteico:. Alcuni cibi contengono una quantità moderata di proteine e quindi di fenilalanina. Il medico confermerà se sia possibile consumarli e in quali dosi. indice de perte de poids régime alimentaire complet

Testata giornalistica iscritta al ROC, n. La fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I è una malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene PAH Phenylalanine Hydroxylase codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasiattivo in particolare nel fegato. Sono note circa mutazioni differenti a carico di questo dieta per fenilchetonuria pdf.

La fenilalanina idrossilasi è un controllalo che, con la collaborazione della tetraidrobiopterina BH4 come cofattore, trasforma l'amminoacido essenziale fenilalanina in tirosina.

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La fenilalalina accumulata viene in parte convertita in fenilpiruvato e fenilacetato, i quali vengono escreti attraverso le urine. La carenza di tirosina, dovuta all'inefficiente conversione di fenilalanina in tirosina, porta a bassi livelli dieta per fenilchetonuria pdf tirosina e conseguentemente a un'insufficiente produzione di molecole da essa derivate, come i neurotrasmettitori adrenalina, noradrenalina, dopamina e il precursore della melanina, la Dieta per fenilchetonuria pdf.

Elevate concentrazioni di fenilalanina nel cervello possono provocare ritardo mentale e ritardo nell'accrescimento.

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Non è ancora noto il meccanismo con il quale la fenilalanina provochi ritardo mentale, ma si pensa che saturi i trasportatori di alcuni amminoacidi presso la barriera ematoencefalica determinando da una parte una concentrazione troppo elevata di questa sostanza nel cervello e d'altra parte una diminuzione dei livelli di altri amminoacidi con cui compete a livello del trasportatore.

Inoltre, dal momento che i livelli di tirosina risultano bassi e che la fenilalanina è un inibitore di enzimi come la triptofano idrossilasi, c'è una minore produzione di molti neurotrasmettitori fondamentali dieta per fenilchetonuria pdf circuiti nervosi, cioè dopamina, serotonina, adrenalina e noradrenalina. Sembra che elevate concentrazioni di fenilalanina rallentino anche lo sviluppo neuronale determinando neuroni più piccoli della media che hanno clicca qui difficoltà nel formare sinapsi con altri neuroni.

Alla fenilchetonuria si affiancano patologie note dieta per fenilchetonuria pdf iperfenilalaninemie di tipo II e III dovute o ad un'attività ridotta della fenilalanina idrossilasi oppure per livelli troppo bassi di tetraidrobiopterina dovuti a disfunzioni degli enzimi diidropteridina reduttasi o 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi.

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